Unklare Bewusstseinsstörung? Ammoniak messsen!
Interview mit Prof. Dr. med. Johannes Häberle, Kinderspital Zürich
Die Bestimmung des Ammoniakspiegels im Blut sollte über längere Zeit andauert, notfallmässig bei allen Patienten mit unklarer Bewusstseinsstörung erfolgen, denn Hyperammonämie geht mit einer ganzen Reihe von Stoffwechselkrankheiten einher. Diese müssen möglichst frühzeitig erkannt werden, um irreversible Schädigungen des Gehirns zu vermeiden. Wir sprachen mit Prof. Dr. med. Johannes Häberle, Kinderspital Zürich, über des OTC-Mangel, den häufigsten angeborenen Harnstoffzyklusdefekt.