Autor: Kurt Baerlocher

Die Ernährungstherapie angeborener Stoffwechselstörungen ist auf zahlreiche krankheitsspezifische Diätprodukte angewiesen. Erstmals wurde im Jahr 1953 von Bickel in England eine spezielle Diät für die Behandlung der Phenylketonurie zusammengestellt und erfolgreich eingesetzt. Seither haben sich diese Produkte in Zusammensetzung, Geschmack und Anwendbarkeit wesentlich verbessert. So werden heute von zahlreichen Firmen Lebensmittel (Food) für spezielle medizinische Zwecke (Purposes), abgekürzt FSMP (Foods for Special Medical Purposes), angeboten. Diese müssen in der Schweiz durch das Bundesamt für Gesundheit (BAG) zugelassen, das heisst notifiziert werden.

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Liebe Leserin, lieber Leser Gegen 3000 monogene Stoffwechseldefekte sind bekannt. Da die Häufigkeit der einzelnen Störungen meist deutlich unter 1:2000 liegt, gehören sie zu den seltenen Krankheiten und werden auch als Orphan Diseases bezeichnet. Angeborene Stoffwechselstörungen machen gesamthaft etwa 5 Prozent der pädiatrischen Patienten aus. Stoffwechseldefekte können unmittelbar nach der Geburt manifest werden, aber auch erst später im Säuglings-, Kleinkindoder Jugendalter, manchmal sogar erst im Erwachsenenalter.

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Folate sind wichtige Nährstoffe für die embryonale Entwicklung. Interventionsstudien in der Schwangerschaft haben gezeigt, dass die perikonzeptionelle Einnahme von Folsäuresupplementen eine signifikante protektive Wirkung hat in der Verhütung von Neuralrohrdefekten (NRD) und anderen Fehlbildungen wie Herzfehlern und Spaltbildungen (1). Seit der Anreicherung von Mehl mit Folsäure vor 14 Jahren in den USA und in Kanada liegen zahlreiche Berichte vor zur positiven Wirkung der Folsäure in der frühen Entwicklungsphase und im weiteren Verlauf der Schwangerschaft (2, 3). Darüber wurde in dieser Zeitschrift auch schon berichtet (2, 4). Nachfolgend sollen einzelne spezielle und neuere Aspekte der Folsäureprophylaxe vorgestellt werden.

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Der Begriff «Vitamine» wurde vor hundert Jahren von dem Polen Casimir Funk geprägt; bereits ein Jahr später erfolgte die alphabetische Einteilung der Vitamine auf Vorschlag des Biochemikers McCollum. Als eines der letzten der 13 Vitamine wurde 1941 die Folsäure entdeckt. 1962 gelang es Viktor Herbert, die Anämie als klinisches Zeichen des Folatmangels eindeutig nachzuweisen; wenig später wurde der Zusammenhang von Folat mit der kindlichen Fehlbildung «Neuralrohrdefekt» (NRD) postuliert.

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Die Diagnose «funktionelle Bauchschmerzen» bedeutet, dass keine spezifischen strukturellen, infektiösen, entzündlichen oder biochemische Veränderungen vorliegen. Obwohl gemäss Rom-III-Kriterien metabolische oder biochemische Ursachen bei funktionellen Beschwerden ausgeschlossen sein sollten, wird der Magnesiummangel als Ursache funktioneller Beschwerden bedauerlicherweise nie erwähnt oder diskutiert. Er ist auch nicht in Cochrane-Analysen enthalten, obwohl in der französischen und deutschen Literatur viel über Magnesiummangel, entsprechende Störungen und Studien berichtet wurde.

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Den bisherigen Angaben für den Proteinbedarf bei Kindern und Jugendlichen in der Schweiz liegen die D-A-CH-Referenzwerte für die Nährstoffzufuhr aus dem Jahr 2000 zugrunde (1). Diese basieren auf den Berichten der WHO über den Energie- und Proteinbedarf (1985) (2) und den Untersuchungen von Dewey von 1996 [3]. Seither wurden weitere grundlegende Stellungnahmen zum Proteinbedarf bei Kindern und Jugendlichen ausgearbeitet (WHO-Bericht von 2007 [4]; Bericht des Institute of Medicine, Food and Nutrition Board, US National Academy of Sciences [5]).

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Die tägliche Nahrung für Kinder sollte die Bedürfnisse für ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung sowie gesundheitliches Wohlergehen erfüllen. Besonders für das Säuglings- und Kleinkindalter bestehen strenge rechtliche Vorschriften bezüglich Zusammensetzung und Sicherheit der Nahrung, vor allem für Produkte, die die alleinige oder Hauptnahrung darstellen. Spezielle Supplemente wie Vitamin K und D sowie oft auch Eisen sind in der frühen Lebensphase meist üblich. Für ältere Kleinkinder, Schulkinder und Jugendliche wird eine abwechslungsreiche und vollwertige Kost ohne spezielle Zusätze als ausreichend angesehen.

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Atemwegsinfektionen gehören zu den häufigsten Diagnosen in der kinderärztlichen Praxis. Grippale Infekte, auch als «common cold» bezeichnet, beschränken sich meist auf die oberen Atemwege und verlaufen häufig unkompliziert. Sie können sich jedoch auch als lokalisierte Infekte, wie Sinusitis, Tonsillopharyngitis, Otitis media oder Laryngotracheitis, manifestieren. Nicht selten werden auch die unteren Atemwege (Bronchitis, Bronchiolitis) mit einbezogen. Die Infektionen der oberen Atemwege werden hinsichtlich Ätiologie, Diagnostik und Therapie von Frau Dr. Niederer-Loher beschrieben. Gelegentlich treten solche Infektionen so häufig auf (bis zu 6-bis 8-mal pro Jahr), dass sich die Frage stellt, ob eine Abwehrschwäche vorliegt. Auch dies wird in dem genannten Beitrag diskutiert und aufgeführt, welche Faktoren bei der Beurteilung zu berücksichtigen sind.

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