SERIE PRÄNATALDIAGNOSTIK

Nr. 4: Sono-Update
Biochemie beim Ersttrimestertest verstehen

Beim ersten sonografischen Screening in der Schwangerschaft kann

der Ersttrimestertest angeboten werden, bei dem das maternale Alter

und Gewicht, der Nackentransparenz-(NT-)Wert, die Scheitel-Steiss-

Länge des Fetus und zwei biochemische Werte verrechnet werden, um das individuelle Risiko für eine fetale Trisomie 21 zu bestimmen.

In einer mehrteiligen Serie stellt Prof. Dr. med. Boris Tutschek Fallberichte aus seiner Sprechstunde für die praxisorientierte Fortbildung

Schon in den Siebzigerjahren wurde mit dem sogenannten AFP-Screening-Programm, bei dem im Blut schwangerer

man als Normbereich auf der MoM-Skala 0,5 MoM bis 2,5 MoM an. Die 2011 in der Schweiz eingeführte Vari-

vor.

Frauen der AFP-Wert (= alpha-Feto-Protein-Wert) bestimmt wurde, das Risiko für einen offenen fetalen Rücken untersucht.

ante DoE («degree of extremeness») ist analog zu verwenden, allerdings besteht für die DoE-Skala der Normbereich von

sche Konstellationen, die das Risiko als erhöht erscheinen lassen. Die Kunst des Screenings besteht darin, aus verschiede-

Dabei fiel auf, dass auch ohne Vorliegen –1,0 DoE bis +1 DoE.

nen, gerade beim Down-Syndrom subti-

einer Spina bifida aperta AFP-Verände- Bei Aneuploidien ist das PAPP-A, der len oder geringen Abweichungen von NT

rungen auftraten, und zwar vor allem aussagekräftigere Wert von beiden, und/oder Blutwerten das Gesamtbild,

beim fetalen Down-Syndrom. Daraus und erniedrigt. Die Tabelle zeigt typische NT- also das individuelle Risiko, abzulesen. in Verbindung mit anderen Blutmarkern Werte und maternale Serumkonstellatio-

entwickelte sich der «AFP-plus-Test» oder «Tripel-Test». Diese reinen Bluttests (aus dem zweiten Trimester) sind mit der

nen für verschiedene fetale Aneuploidien. Beim fetalen Down-Syndrom gibt es eine Überlappung der MoM-Werte

Vom Labor Akkreditierung und Risikoevaluation verlangen! Bei Verwendung der Blutwerte berech-

Verfügbarkeit des Ersttrimestertests heute vielerorts obsolet. Beim Ersttrimestertest werden neben dem maternalen

mit denen gesunder Feten; allerdings liegen die fbhCG-Werte um 2,0 MoM bis 2,5 MoM. Charakteristische MoM-Werte

nen meist die Labors das Gesamtrisiko. Jedoch sollte jeder Gynäkologe die Grundregeln der Berechnung kennen,

Alter und Gewicht, der fetalen ScheitelSteiss-Länge und dem NT-Wert auch die maternalen Blutwerte für freies beta-hGC (fbhCG) und PAPP-A («pregnancy-associated plasma protein A») bewertet, und

für das PAPP-A beim Down-Syndrom liegen bei 0,5 MoM. Für die Trisomie 18 und 13 hingegen sind beide Werte dramatisch erniedrigt, sie liegen typischerweise bei 0,3 MoM.

um das Labor überprüfen zu können. Verlangen Sie von Ihrem Labor seine Akkreditierung für diesen Test sowie die Berechnungen des Risikos mit einem Programm der FMF London oder der FMF

es wird ein individuelles Risiko errechnet. Aber was bedeuten die vom Labor berichteten Biochemiewerte wirklich?
MoM-, DoE- und PAPP-A-Werte Um die in unterschiedlichen Einheiten gemessenen Substanzen vergleichen zu können, werden rechnerische Verfahren

Nur das individuelle Gesamtbild ist aussagekräftig Cave: Etwa ein Drittel aller Feten mit Down-Syndrom zeigt normale NT-Werte. Genauso gibt es auch keinen einzelnen Serumwert, der für eine bestimmte Störung beweisend ist. Vielmehr sind es typi-

Deutschland! Nur so erzielen Sie mit NT-

Messung und Blutuntersuchung eine De-

tektionsrate von 85% bis 90% für das

Down-Syndrom.

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Prof. Dr. med. Boris Tutschek Universitätsklinik für Frauenheilkunde Inselspital Bern E-Mail: tutschek@me.com

angewendet, die verschiedene Messwerte auf eine gleiche Skala beziehen. Am längsten eingeführt sind die sogenannten MoM-Werte («multiples of the median»): Ist der individuelle Messwert des fbhCG beispielsweise doppelt so hoch wie für die Scheitel-Steiss-Länge (und damit das Gestationsalter) im Mittel erwartet, beträgt der fbhCG-MoM-Wert 2,0. Ist er nur halb so hoch wie erwartet, dann ist der Mo = 0,5. Generell nimmt

Tabelle:
Typische Biochemiekonstellation und NT-Werte bei normalem und pathologischem fetalen Karyotyp (modifiziert nach Spencer et al. 2004)

Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13 Turner-Syndrom

NT (mm) ↑ ↑ ↑ ↑↑

fbcCG (MoM) > 2,2 < 0,3 < 0,5 1,0 PAPP-A (MoM) ≤ 0,5 < 0,2 < 0,3 < 0,5 GYNÄKOLOGIE 3/2012 33