Genomic Counseling und ihre Bedeutung für die Grundversorgung

Die in der naturwissenschaftlichen Grundlagenforschung gewonnenen Erkenntnisse über unser Erbgut und damit auch über erblich bedingte Krankheiten oder Störungen der kindlichen Entwicklung gewinnen in der Medizin immer mehr an Bedeutung. So konnten inzwischen viele Krankheiten genetisch klar definiert und sogar subtypisiert werden, und zwar in allen medizinischen Fachdisziplinen, wie beispielsweise in der Pädiatrie, Gynäkologie, Geburtshilfe, Hämatologie, Onkologie, Neurologie oder in der Kardiologie. Besonders in der personalisierten Medizin spielen humangenetische Beratungen (Genetic resp. Genomic Counseling) für betroffene Patienten eine immer wichtigere Rolle.

Transkript

Fortbildung

1 • 2020

Humangenetik
Genomic Counseling und ihre Bedeutung für die Grundversorgung

Die in der naturwissenschaftlichen Grundlagenforschung gewonnenen Er-

Von Andreas Huber

Hohe Anforderungen Man kann davon ausgehen, dass die genom-

kenntnisse über unser Erbgut und damit

ische Medizin sich rasch weiter entwickeln und

auch über erblich bedingte Krankheiten oder Stö-

in allen medizinischen Fachgebieten wie auch in der Gesell-

rungen der kindlichen Entwicklung gewinnen in der

schaft einen grossen Einfluss haben wird. Der wachsende

Medizin immer mehr an Bedeutung. So konnten in-

Bedarf an der Patientenbasis kann durch die wenigen Gene-

zwischen viele Krankheiten genetisch klar definiert

tiker FMH allerdings niemals bewältigt werden. Dazu kommt,

und sogar subtypisiert werden, und zwar in allen

dass die Fachspezialisten, wie beispielsweise Pädiater, Kar-

medizinischen Fachdisziplinen, wie beispielsweise in

diologen, Onkologen und andere, kaum die notwendige Zeit,

der Pädiatrie, Gynäkologie, Geburtshilfe, Hämato-

aber auch nicht das umfassende Wissen haben, um den be-

logie, Onkologie, Neurologie oder in der Kardiolo-

rechtigten Ansprüchen ihrer Patienten und Patientinnen ge-

gie. Besonders in der personalisierten Medizin spie-

recht zu werden. Zum einen braucht es Verständnis und Er-

len humangenetische Beratungen (Genetic resp.

fahrung, um Betroffenen erklären zu können, welche

Genomic Counseling) für betroffene Patienten eine

spezielle genetische Konstellation bei einer bestimmten Er-

immer wichtigere Rolle.

krankung eine Rolle spielt. Zudem müssen die Ängste, Unsi-

cherheiten und Fragen der Patienten adäquat aufgenommen

Hat man früher mehrheitlich Einzelgendefekte und dadurch

und beantwortet werden. Weiter müssen die Patienten auch

verursachte Erkrankungen diagnostiziert und behandelt,

in Bezug auf familiäre sowie soziale Konsequenzen unter-

sind es heute zunehmend die Interaktionen mehrerer Gene,

stützt werden. Genetic Counseling hat also nicht nur mit Ein-

ausgehend von klinischen Indikationen. Eine wachsende

blick in genetische Zusammenhänge, sondern auch viel mit

Zahl positiver, aber auch «fraglicher» Befunde sowie die Un-

Psychologie sowie ethischen und sozialen Fragen zu tun. Um

sicherheit über die klinische Validität und des Outcomes ma-

solche Aufgaben übernehmen zu können, braucht es zudem

chen jedoch Kopfzerbrechen. Sicher hat dadurch auch die

viel Zeit und kommunikative Fähigkeiten in so heiklen

Komplexität der Fragestellungen zugenommen. Will man pro-

Themen.

fessionell beraten, spricht man heute besser von «Genomic

Counseling» und nicht von «Genetic Counseling», wenn es

Genetic Counselors – im Ausland seit langem aktiv

darum geht, dem Patienten zu helfen, den medizinischen,

Schauen wir, wie dieses Thema im Ausland behandelt wird:

psychologischen und familiären Einfluss solcher Befunde

In den USA, Kanada, Frankreich, Grossbritannien und ande-

verständlich zu machen und zu erklären. Zunehmend rücken

ren Ländern sind «Genetic Counselors» schon lange aktiv. Es

dabei auch die Prävention und ein mögliches Ansprechen auf

gibt entsprechende Lehrgänge, die mit einem Master of

eine bestimmte Therapie in den Vordergrund.

Science abschliessen. Dementsprechend gibt es eine statt-

liche Zahl an Berufspersonen, die schon seit Jahren entspre-

Zukunftsberuf «Genetic Counselor»

chende Aufgaben übernehmen. Inzwischen ist man im Aus-

Im Gegensatz zum Ausland ist es in der Schweiz so, dass es

land bereits dabei, den Schritt von «Genetic Counselor» zum

den Beruf des «Genetic Counselors» nicht gibt – es gibt auch

«Genomic Counselor» zu machen. So gibt es bereits spezia-

keine entsprechenden Ausbildungsgänge. Zwar existiert ein

lisierte humangenetische Berater, die sich beispielsweise

Weiterbildungsgang zum «Medizinischen Genetiker FMH»

primär mit neurologischen oder onkologischen Erkrankun-

und zum «Laborgenetiker FAMH», deren Weiterbildungspro-

gen oder dem Entwicklungsrückstand bei Kindern befassen.

gramme sicher gut und qualitativ hochstehend sind. Den-

noch gibt es bisher nur wenige Titelträger und Kandidaten.

Folgen für den Grundversorger

Gerade Ärzte in der Allgemeinen Inneren Medizin und der

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Fortbildung

Grundversorgung sind von diesen Entwicklungen immens betroffen. Alles fängt ja in der Regel in der allgemeinen Sprechstunde an, und der Praktiker hat die schwierige Aufgabe, bei den unterschiedlichsten Krankheitsbildern heraus zu spüren, wo es einen wichtigen genetischen Hintergrund geben könnte, wie dies zu diagnostizieren ist und was infolgedessen therapeutisch gemacht werden könnte/sollte. Bei seltenen Krankheiten (orphan diseases) oder hochkomplexen Erkrankungen ist sicher auch die entsprechende Überweisung herausfordernd. Der Praktiker hat den grossen Vorteil, den Patienten und seine Familien schon länger zu kennen, und kann somit auch die Familienanamnese gut interpretieren, was letztlich oft auch den Schweregrad und die langfristige Prognose der Erkrankung beeinflusst. Zudem kann er die Einflüsse anderer Umweltfaktoren (Rauchen, Hypertonie, Hypercholesterinämie, etc.) besser abschätzen. Ein «Genomic Counselor» könnte hier sicher unterstützend tätig sein und vor allem bei den aufwendigen Abklärungen, Aufklärungen und der langfristigen Betreuung helfen. Allerdings gibt es den Beruf in der Schweiz eben leider (noch) nicht, ebensowenig wie den Tarif – und die gesetzlichen Grundlagen.

Fazit

Zusammenfassend ist festzuhalten, dass wir in der Schweiz

dringend eine vertiefte Aus- und Weiterbildung in genom-

ischer Medizin brauchen. Zudem müssen die Themen an

Fortbildungsanlässen für die bereits seit längerem aktiven

medizinischen Berufe angesprochen werden. Und schliess-

lich wäre auch ein Weiterbildungslehrgang auf Masterniveau

für das «Genomic Counseling» erforderlich. Ideale Anwärter

sind erfahrene Pflegefachpersonen und berufserfahrene, mit

medizinischen Kenntnissen versehene Naturwissenschafter,

insbesondere Biologen und Molekularbiologen sowie natür-

lich Ärzte und Pharmazeuten.