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In jeder Ausgabe der Pädiatrie finden Sie einen Themenschwerpunkt, betreut von einem hochkarätigen Editorial Board, sowie Berichte von pädiatrischen Fachveranstaltungen und Kongressen. Die Zeitschrift ist offizielles Organ der Schweizerischen Arbeitsgemeinschaft für Kinder- und Jugendgynäkologie (GYNEA) und erscheint in einer Auflage von ca. 3500 Exemplaren 5 bis 6 mal im Jahr.

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Pädiatrie 06/2010

6. Januar 2011

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Editorial

Genetik in der Praxis

Von Albert Schinzel

Als eines der letzten Länder Europas kennt die Schweiz erst seit etwa 10 Jahren einen Facharzt für Medizinische
Genetik. Seitdem sind die genetischen Abklärungen und Beratungen als Kassenleistungen in einem gewissen Umfang anerkannt. Die folgenden Fachbeiträge beleuchten einerseits die verschiedenen Aspekte der Aktivitäten dieser Fachärztin-
nen und -ärzte, andererseits auch die Herausforderungen, Schwierigkeiten und Hindernisse, die sich ihnen bei ihrer täglichen Arbeit entgegenstellen. Diese sollen anhand eines virtuellen, aber durchaus realistischen praktischen Beispiels einer genetischen Beratung im Folgenden dargestellt werden.

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SCHWERPUNKT

Isolierte Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome

Von Deborah Bartholdi

Die Unterscheidung zwischen isolierten nicht syndromalen Fehlbildungen und Fehlbildungssyndromen ist sowohl für die Prognose wie auch für das Wiederholungsrisiko von grosser Bedeutung. Die wichtigsten Instrumente für diese Unterscheidung sind nach wie vor die sorgfältige klinische Untersuchung und die Erhebung der Familienanamnese. Liegt ein dringlicher Verdacht auf ein genetisches Syndrom vor, ist es sinnvoll, die entsprechende genetische Testung möglichst bald in die Wege zu leiten, da die Sicherung der Verdachtsdiagnose Konsequenzen für das klinische Management haben kann. Ist die krankheitsverursachende Mutation bei einem Familienmitglied identifiziert, ermöglicht dies zudem ein zuverlässiges und kostengünstiges Screening von Familienmitgliedern, die möglicherweise Mutationsträger sind.

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SCHWERPUNKT

Genetik der mentalen Retardierung und Intelligenzminderung

Von Anita Rauch

Die mentale Retardierung wurde im Gesundheitssystem lange Zeit vernachlässigt, weil sie mehr als ein sozio-pädagogisches Problem denn als eine Krankheit wahrgenommen wurde. Die enormen Fortschritte der letzten 20 Jahre in der humangenetischen Forschung haben zur Identifizierung hunderter verschiedener genetisch bedingter Formen der Intelligenzminderung geführt, sodass heute bei bis zu 40 Prozent der Menschen mit mentaler Retardierung eine genetische Diagnose gestellt werden kann.

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SCHWERPUNKT

«Am besten vorher fragen»

Welche genetischen Untersuchungen zahlt die Krankenkasse?

Von Renate Bonifer

Selbst wenn eine genetische Untersuchung in der Analysenliste aufgeführt ist, kann es Probleme mit der Kostengutsprache geben. Wir sprachen mit Dr. Roland Spiegel, was beim Auftrag für eine genetische Analyse nicht nur hinsichtlich der Kosten zu beachten ist.

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SCHWERPUNKT

Genetische Beratung Pränatal- und Präimplantationsdiagnostik

Ethische und juristische Fragen

Von Hansjakob Müller

Die genetische Beratung und entsprechende diagnostische Verfahren gehören weltweit zum Standardangebot der medizinischen Genetik. Die zunehmende Bedeutung der medizinisch-genetischen Analytik führte zur Befürchtung, dass unsere Zukunft durch eine exorbitante genetische Testerei gekennzeichnet sein könnte, von der auch Keim- zellen, Embryonen, Feten und Kinder nicht verschont bleiben. Ethik und Recht werden daher aufgefordert, diesbezüglich mittels Richtlinien und Gesetzen einen guten Weg zu weisen.

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SCHWERPUNKT

Zystische Fibrose

Von Sabina Gallati

Die zystische Fibrose mani- festiert sich mit einer enormen Variabilität und Komplexität. Frühdiagnose und Frühbehandlung verbessern die Prognose deutlich. Während früher die meisten Betroffenen im Kindesalter verstarben, liegt die mittlere Lebenserwartung heute bereits bei 35 bis 40 Jahren.

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SCHWERPUNKT

Wie funktioniert die Genchip-Analyse?

Von Renate Bonifer

Molekulargenetische Untersu- chungen werden oft mithilfe sogenannter Genchips durchführt. Das Prinzip beruht auf der altbekannten komplementären Bindung von Nukleinsäuresträngen. Anders als früher können heute dank neuer technologischer Entwicklungen jedoch tausende von Gensequenzen auf einmal getestet werden.

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Impfung/Kongressbericht

«Je älter man ist, desto wichtiger ist die FSME-Impfung»

Von Renate Bonifer

Die Eidgenössische Kommission für Impffragen (EKIF) empfiehlt die FSME-Impfung ab dem Schulalter. Wir fragten EKIF-Mitglied Prof. Ulrich Heininger, ob man auch Kleinkinder impfen darf und was bei der Impfung generell zu beachten ist.

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Impfung/Kongressbericht

Pneumokokken und Mengingokokken

Was hat sich seit der Impfempfehlung verändert?

Von Renate Bonifer

Seit 2006 werden die Pneumokokken- und die Meningokokkenimpfung als ergänzende Impfungen empfohlen. Über die Folgen für Inzidenz und Erreger- spektrum wurde kürzlich am 6. Schweizer Impfkongress in Fribourg diskutiert.

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Inhaltsverzeichnis

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Editorial

  • Genetik in der Praxis

Schwerpunkt

  • Isolierte Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome
  • Genetik der mentalen Retardierung und Intelligenzminderung
  • «Am besten vorher fragen»
  • Genetische Beratung Pränatal- und Präimplantationsdiagnostik
  • Zystische Fibrose
  • Wie funktioniert die Genchip-Analyse?

Impfung/Kongressbericht

  • «Je älter man ist, desto wichtiger ist die FSME-Impfung»
  • Pneumokokken und Mengingokokken

Weiteres

  • Inhaltsverzeichnis

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