FOKUS PÄDIATRIE

Awareness, Versorgungsstrukturen und Forschung
Seltene Krankheiten in der Schweiz

In der Schweiz gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als eine von 2000 Personen betroffen ist. In ihrer Gesamtheit stellen seltene Krankheiten jedoch ein relevantes gesundheitliches Problem dar: Rund eine von 14 Personen lebt mit einer seltenen Erkrankung. Eine Veranstaltung am UniversitätsKinderspital Zürich widmete sich der Sensibilisierung für diese Krankheitsgruppe und zeigte Perspektiven für eine verbesserte Versorgung der Betroffenen auf.

Derzeit sind in der Schweiz rund 7000 bis 8000 seltene Krankheiten bekannt. Es bestehen erhebliche Her­ ausforderungen, insbesondere die verzögerten Dia­ gnosen, fehlende oder kostenintensive Therapien, unklare Kostenübernahme durch Kranken- und Invalidenversiche­ rung sowie komplexe Versorgungsstrukturen, die eine enge Zusammenarbeit zwischen Hausarztmedizin und speziali­ sierten Zentren erfordern.
Verzögerte Diagnosestellung Etwa 80% der seltenen Krankheiten haben eine genetische Ursache. Die verbleibenden 20% entstehen durch Autoim­ munprozesse, Infektionen, Umweltfaktoren oder toxische Einflüsse.
Beim Neugeborenen-Screening wird nur ein verschwin­ dend kleiner Teil der seltenen Krankheiten erfasst (siehe Tabelle 1). Sonst erfolgt die Diagnose im Durchschnitt erst fünf Jahre nach Symptombeginn. Dies führt häufig zu zahlrei­ chen Arztkonsultationen, Fehldiagnosen und entsprechend hoher psychosozialer Belastung für Betroffene und ihre Fa­
Tabelle 1: Neugeborenen-Screening in der Schweiz
In der Schweiz werden Neugeborene routinemässig auf mehrere seltene Erkrankungen untersucht, darunter: • Primäre Hypothyreose • Cystische Fibrose (CF) • Phenylketonurie (PKU) • Adrenogenitales Syndrom (AGS) • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
(MCAD-Mangel) • Biotinidase-Mangel • Spinale Muskelatrophie (SMA) • Galaktosämie • Glutarazidurie Typ I (GA-1) • Ahornsirup-Krankheit (MSUD) • Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) und schwere
B-Zell Lymphopenie

milien. Bei Kindern und Jugendlichen resultieren daraus wiederholte Absenzzeiten in der Schule oder Ausbildung.
Nicht selten wird bei fehlender somatischer Diagnose eine psychische Ursache vermutet und eine entsprechende Therapie eingeleitet.
Red Flags in der Diagnostik Ein zentrales Instrument zur Verkürzung der diagnostischen Latenz ist das Erkennen sogenannter Red Flags, darunter: • familiäre Häufung auffälliger Krankheitsgeschichten, un­
geklärte frühe Invaliditäts- oder Todesfälle • kongenitale Fehlbildungen (z.B. Lippen-Kiefer-Gaumen­
spalten) und Dysmorphien • Multiorganbeteiligung (z.B. Herz, Niere, Auge) oder unge­
wöhnliche Symptomkombinationen • atypische oder therapieresistente Krankheitsverläufe • unklare neurologische Symptome, psychomotorische Re­
tardierung oder Verlust bereits erworbener Fähigkeiten • Erkrankungen in untypischem Alter (z.B. Osteoporose,
Kardiomyopathien, Nierenfunktionsstörungen, Emphysem, Lebersteatose) • nicht erklärbare Labor- oder Befundkonstellationen • rezidivierendes Fieber oder rezidivierender Husten ohne Infekt
Eine wichtige Rolle in der Diagnostik spielt oft die genetische Abklärung; diese braucht vorgängig eine Kostengutsprache durch die Krankenkasse. Dies verlangsamt den Prozess und führt immer wieder zu Ablehnungen.
Spektrum seltener Krankheiten Seltene Krankheiten umfassen ein breites Spektrum, unter anderem: • genetische und Stoffwechselkrankheiten: Cystische Fibrose,
Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Huntington-Krankheit, Achondroplasie • neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen: ­Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Duchenne-Muskel­ dystrophie, Narkolepsie • Autoimmun- und entzündliche Erkrankungen: GuillainBarré-Syndrom, Sjögren-Syndrom, Sklerodermie

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• seltene Krebserkrankungen: myelodysplastische Syndro­ me, seltene hämatologische Neoplasien
• seltene Infektionskrankheiten: seltene Erreger oder aty­ pische Verläufe
Für rund 95% der seltenen Krankheiten steht derzeit keine spezifische Therapie zur Verfügung.
Therapie und Versorgungsstrukturen Eine enge Kooperation zwischen der hausärztlichen Grund­ versorgung und spezialisierten Referenzzentren ist sehr wichtig. Für eine optimale Betreuung ist eine bessere Über­ sicht über bestehende Zentren und weitere Unterstützungs­ angebote notwendig. Spezialisierte Zentren übernehmen unter anderem: • krankheitsspezifische Beratung • Bereitstellung aktueller wissenschaftlicher Erkenntnisse • Unterstützung bei Therapieentscheidungen • Erstellung individueller Notfallpläne

Helpline Seltene Krankheiten Zürich
Die Helpline Seltene Krankheiten bietet kostenlose Unterstützung für Erwachsene, Kinder und Fachpersonen und ist seit 2019 Mitglied des europäischen Helpline-Netzwerks (EURORDIS).
Leistungen: • Information über Experten, Behandlungszentren und Spezialsprech­
stunden • Aufzeigen fachärztlicher Ansprechpartner • Informationen zu Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen • Auskunft zu laufenden Forschungsprojekten
Kontakt: E-Mail: selten@kispi.uzh.ch Telefon: +41 44 249 65 65 Sprechzeiten: Dienstag 9.00–11.00 Uhr, Donnerstag 14.00–16.00 Uhr www.kispi.uzh.ch/helpline-selten

Besonders relevant sind Transitionssprechstunden, die einen strukturierten Übergang von der pädiatrischen in die Erwach­ senenmedizin ermöglichen.
Referenzzentren In der Schweiz bestehen derzeit 36 Referenzzentren für seltene Krankheiten, die sich jeweils auf bestimmte Krank­ heitsgruppen spezialisieren, darunter seltene Nieren- und Stoffwechselkrankheiten, Porphyrien, seltene immunologi­ sche und entzündliche Bindegewebskrankheiten sowie sel­ tene Schlafstörungen (siehe Abbildung).

Forschung: Herausforderungen und Perspektiven Trotz erheblicher Fortschritte, etwa durch die Ganzgenom­ sequenzierung, können auch heute nicht alle seltenen Krank­ heiten eindeutig diagnostiziert werden. Zudem zeigen viele Krankheiten selbst bei identischer genetischer Ursache eine ausgeprägte klinische Heterogenität.
Klinische Studien zur Entwicklung neuer Therapien sind besonders anspruchsvoll, da die Patienten weltweit verstreut leben und internationale Kooperationen zahlreicher Zentren erforderlich sind.

Abbildung: Strukturen in der Schweiz: Die 36 Referenzzentren mit den Schwerpunkten. Quelle: Kosek – anerkanntes Zentrum für seltene Krankheiten: https://www.kosekschweiz.ch
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Darüber hinaus sollen die Entwicklung innovativer Thera­ pien (insbesondere Gentherapie, molekulare Therapien und neue Wirkstoffe) sowie ethische, rechtliche und soziale As­ pekte gezielt im Rahmen eines universitären Forschungs­ schwerpunktes der Universität Zürich gefördert werden. Die Initiative mit dem Namen «ITINERARE» umfasst eine multidisziplinäre Zusammenarbeit mit über 50 Beteiligten aus fünf Fakultäten der Universität Zürich, dem Universi­ tätsspital Zürich und dem Universitäts-Kinderspital Zürich.
Register für seltene Krankheiten Das Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK) stellt eine zentrale Forschungsplattform dar und ermöglicht epi­ demiologische, klinische und transnationale Studien. Es dient zudem als Grundlage für gesundheitspolitische Ent­ scheidungen und die Entwicklung innovativer Therapien. Weitere Informationen unter: www.raredisease.ch
Gesundheitspolitische Entwicklungen Aktuell wird ein neues Bundesgesetz erarbeitet, das eine nachhaltige Finanzierung von Public-Health-Projekten im Bereich seltener Krankheiten sicherstellen soll. Vorgesehen sind Regelungen zum Betrieb des Registers, zur Anerkennung spezialisierter Versorgungsstrukturen sowie zur Informati­ onsarbeit durch gemeinnützige Organisationen und Patien­ tenvertretungen.
Tag der seltenen Krankheiten: 28. Februar
Barbara Elke
Quelle: Fortbildungsanlass: Seltene Krankheiten, Donnerstag 15. Januar 2026, Universitäts-Kinderspital Zürich. Prof. Dr. Matthias Baumgartner, Universitäts-Kinderspital Zürich, und Prof. Dr. Felix Beuschlein, Universitätsspital Zürich.

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