Wie positioniert sich die Schweiz bei innovativen kausal ansetzenden, krankheitsmodifizierenden Therapien seltener neurodegenerativer Erkrankungen?
Funktionelle Verbesserung und Biomarker-Normalisierung unter Tofersen bei SOD1assoziierter Amyotropher Lateralsklerose – ein longitudinaler Fallbericht
Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine rasch progrediente neurodegenerative Erkrankung mit einer medianen Überlebenszeit von 3–5 Jahren nach Symptombeginn (1). Die kausalen Therapieoptionen sind bislang begrenzt. Etwa 2% aller ALS-Fälle sind mit Mutationen im SOD1-Gen assoziiert (2). Mit dem Antisense-Oligonukleotid Tofersen steht seit 2023 erstmals eine genspezifische Therapie zur Verfügung, die gezielt die Synthese des mutierten SOD1-Proteins reduziert (3,4). Dieser Fallbericht beschreibt den longitudinalen klinischen und biomarkerbasierten Verlauf einer Patientin mit SOD1-ALS unter TofersenBehandlung und diskutiert die aktuellen Erkenntnisse zur Wirksamkeit, Sicherheit und zum Zugang dieser neuartigen Therapie.