Es gibt angeborene Stoffwechselkrankheiten, bei denen aufgrund eines Enzymdefektes spezifische Aminosäuren oder deren Abbauprodukte nicht weiter verstoffwechselt werden können oder bei denen die Entgiftung des Ammoniaks nicht funktioniert. Bei dieser heterogenen Gruppe von Krankheiten kommt es oft schon im Neugeborenenalter zu einer lebensbedrohlichen Stoffwechselentgleisung und Vergiftung mit den nicht verstoffwechselbaren Aminosäuren beziehungsweise deren Metaboliten oder mit Ammoniak. Ein zentraler Bestandteil der Therapie dieser Krankheiten ist eine eiweissreduzierte Diät mit dem Ziel, die Aufnahme der nicht abbaubaren Aminosäuren beziehungsweise einen Anstau von Ammoniak zu vermeiden.