Warum Frauen und Männer Stoffwechselerkrankungen unterschiedlich entwickeln – und was das für die Medizin der Zukunft bedeutet, erklärt Prof. Dr. Susanne Hofmann im Interview.
Zurzeit sind rund 1500 Erbkrankheiten bekannt. 10 von ihnen umfasst das Neugeborenenscreening in der Schweiz, 6 davon sind Stoffwechselerkrankungen. Prof. Marianne Rohrbach informierte an ihrem Workshop an der Jahrestagung der Kinderärzte Schweiz über das Neugeborenenscreening und über Symptome, die auf eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung hinweisen können.
Auch für seltene Erkrankungen stehen zunehmend Therapien zur Verfügung. Wichtig ist eine frühe Diagnose. Morbus Niemann-Pick Typ C ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die sich mit verschiedenen Symptomen in verschiedenen Lebensaltern manifestiert. Bei einem Neugeborenen mit cholestatischem Ikterus sollte man an Niemann-Pick denken!