Schlagwort: Stoffwechselerkrankung

Kongressberichte — Jahrestagung KIS

Nicht so selten – Seltene Stoffwechselkrankheiten nicht verpassen

Von Renate Bonifer  ·  Pädiatrie 04-05/2022  ·  

Zurzeit sind rund 1500 Erbkrankheiten bekannt. 10 von ihnen umfasst das Neugeborenenscreening in der Schweiz, 6 davon sind Stoffwechselerkrankungen. Prof. Marianne Rohrbach informierte an ihrem Workshop an der Jahrestagung der Kinderärzte Schweiz über das Neugeborenenscreening und über Symptome, die auf eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung hinweisen können.

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FALLBERICHT

Niemann-Pick Typ C – Seltene Erkrankungen in der klinischen Praxis

Von Christian Lampe, Markus Knuf und Ulf Arne Pfeifer  ·  Pädiatrie 01/2019  ·  

Auch für seltene Erkrankungen stehen zunehmend Therapien zur Verfügung. Wichtig ist eine frühe Diagnose. Morbus Niemann-Pick Typ C ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die sich mit verschiedenen Symptomen in verschiedenen Lebensaltern manifestiert. Bei einem Neugeborenen mit cholestatischem Ikterus sollte man an Niemann-Pick denken!

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