Behandlungszeitpunkt massgeblich für den Therapieerfolg
In Studien mit den neuen Therapeutika für Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA) vom Typ 1 zeigt sich: Je früher die Behandlung einsetzt, umso besser sind die Erfolgsaussichten. Das Screening auf SMA solle deshalb ins Neugeborenenscreening aufgenommen werden, fordert PD Dr. med. Georg M. Stettner, Universitäts-Kinderspital Zürich.
Genetische Abklärung bei SMA-Verdacht rasch veranlassen
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist die häufigste genetisch bedingte Todesursache im Säuglingsalter. Anders als früher ist die SMA mithilfe neuer Medikamente zu einer prinzipiell behandelbaren Erkrankung geworden. Im Folgenden werden die Grundlagen der neuen therapeutischen Ansätze zusammengefasst.
Dr. Nicole Gusset ist Präsidentin der nationalen Patientenorganisation SMA Schweiz. Die Betroffenen mit einer Spinalen Muskelatrophie (SMA) verlieren durch diese seltene Erkrankung ihre motorischen Funktionen. Ihr Ziel ist es, den deutschsprachigen Schweizer Betroffenen aktuelle Informationen aus der Forschung und der Therapieentwicklung zur Verfügung zu stellen. Zudem ist sie Kontaktstelle für Betroffene, Pharmaunternehmen, Behörden, Ärzte und Medien. Im Interview spricht sie über eigene Erfahrungen in der Patientenarbeit und als Mutter einer Tochter mit SMA.