MEDIZIN — Fortbildung
Erythropoietische Protoporphyrie
Unsichtbarer Sonnenbrand macht schon Kinder zu «Schattenspringern»
Porphyrien beruhen auf acht verschiedenen und zum Teil sehr unterschiedlichen genetischen Defekten der HämSynthese. Alle führen in der akuten Phase zu massivsten Schmerzen, die allerdings mit wenigen Ausnahmen keine sichtbaren Veränderungen an den entsprechenden Organen verursachen. Porphyrien können jedoch lebensgefährlich werden. Die Patienten sind daher vollkommen darauf angewiesen, dass ihren Schilderungen Glauben geschenkt und die Porphyrie erkannt wird – trotz unsichtbarer Symptome, die keine physische Ursache zu haben scheinen.