Autor: Anja Leiber

Schwerpunkt: Krampfanfälle und Differenzialdiagnosen — Teil 2: Epilepsie

Hilft uns genetische Diagnostik bei Epilepsien im Kindesalter?

Von Anja Leiber  ·  Pädiatrie 03/2024  ·  

Die Bedeutung der genetischen Diagnostik von Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen hat in den letzten Jahren beträchtlich zugenommen. Der folgende Beitrag informiert über Erscheinungsformen genetisch bedingter Epilepsien und geeignete genetische Untersuchungen sowie über Vorteile, die für die jungen Patienten und ihre Angehörigen mit einer so gestellten Diagnose verbunden sein können.

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SCHWERPUNKT: Guidelines und Praxis

Erster Fieberkrampf – was tun?

Beruhigen, beraten und abklären

Von Anina Enderli und Anja Leiber  ·  Pädiatrie 04/2020  ·  

Fieberkrämpfe sind die häufigste neurologische Erkrankung im Kindesalter, und sie treten bei 2 bis 5 Prozent der Kinder im Alter von 3 Monaten bis 5 Jahren auf. Viele Eltern berichten von grosser Angst und Hilflosigkeit in dieser Situation. Eine umfassende Information und Beratung durch den Kinderarzt gibt den Eltern Sicherheit und befähigt sie, kompetent auf weitere Fieberkrämpfe ihrer Kinder zu reagieren.

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Der interessante Fall

Ein (fast) typischer Fall von Guillain-Barré

Auffallende einseitige Fazialisparese führte zunächst in die Irre

Von Anja Leiber und Oswald Hasselmann  ·  Pädiatrie 05/2015  ·  

Die klassische Form des Guillain-Barré-Syndroms ist durch aufsteigende Muskelschwäche gekennzeichnet; neuropathische Schmerzen und autonome Dysfunktionen sind häufige Begleiterscheinungen. Wie der folgende Fall zeigt, können eine atypische klinische Präsentation sowie eine unvollständige Symptomausprägung die Diagnosestellung verzögern. Auch bei einseitiger Symptomatik muss man an die Möglichkeit eines Guillain-Barré-Syndroms denken.

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