Morbus McArdle – eine selten erkannte Krankheit
Morbus McArdle oder Glykogenose Typ V wird in der Praxis selten und spät erkannt. Eine noch nicht veröffentlichte Studie der McArdle-Klinik in London zeigt, dass etwa 90 Prozent der Betroffenen primär eine Fehldiagnose erhalten. Wachstumsschmerzen und die Charakterisierung, als faul und unsportlich zu gelten, gehören zu den gebräuchlichsten Diagnosen. Viele Betroffene erhalten ihre Diagnose erst nach lebensbedrohenden Zwischenfällen einer Rhabdomyolyse und Myoglobinurie mit dem Risiko eines Nierenversagens. Im Durchschnitt warten Betroffene 38,5 Jahre auf die korrekte Diagnose (1). In fortgeschrittenem Alter verstärkt auftretende Muskelparesen und Schmerzen sind vermutlich Folge einer verspäteten Diagnose beziehungsweise falscher oder kontraproduktiver Beratung.