KONGRESSBERICHT
NAD-Mangel als Grund für kombiniert auftretende Missbildungen identifiziert
Kongenitale Missbildungen
Anhand von Untersuchungen an vier nicht verwandten Familien, in denen einzelne Mitglieder die gleichen kardialen, vertebralen und renalen Missbildungen aufwiesen, konnte gezeigt werden, dass die Ursache dieser kombiniert auftretenden Missbildungen im Funktionsverlust zweier Enzyme liegt. Dies führt schliesslich zu einem Mangel an Nikotinamid-Adenosin-Dinukleotid (NAD). Experimentell wurde nachgewiesen, dass sich durch eine Niacin-Supplementierung das Auftreten der Missbildungen verhindern lässt.