Glykogenosen gehören zu den seltenen Krankheiten. Sie werden in der Praxis häufig erst spät erkannt. So erhalten Patienten mit Morbus McArdle (Glykogenose V) zu 90 Prozent zunächst Fehldiagnosen, obwohl erste Symptome der genetisch bedingten Erkrankung bereits im Kleinkindalter auftreten.
Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen) sind angeborene Störungen im Abbau oder in der Synthese von Glykogen. Kardinalsymptome von Glykogenosen, welche die Leber betreffen, sind Hypoglykämien und eine Hepatomegalie. Eine Myopathie kann je nach Art des Enzymdefekts zusätzlich auftreten. Häufig entwickeln sich Langzeitkomplikationen. Die primäre Therapie des metabolischen Defekts ist eine strukturierte Diät, welche je nach vorliegendem Enzymdefekt unterschiedlich ausgestaltet wird. Für eine stabile Blutzuckerkontrolle und eine Vermeidung von Hypoglykämien ist eine regelmässige Zufuhr von Kohlenhydraten notwendig, wobei über Nacht langsam verdauliche Kohlenhydrate wie ungekochte Maisstärke oder – besonders bei Kindern – eine kontinuierliche Sondierung mit Maltodextrin zum Einsatz kommen. Speziell bei Glykogenose Typ III hat sich gezeigt, dass eine proteinreiche (oder protein- und fettreiche) Diät mit reduziertem Kohlenhydratanteil eine (Kardio-)Myopathie günstig beeinflussen kann.