Die Huntington-Krankheit gehört zu den Orphankrankheiten. In der Schweiz sind nach Schätzungen rund 800 Menschen direkt betroffen. Die Diagnose ist in den meisten Fälle aufgrund einer sorgfältigen Analyse der bunten Symptomatik und einer systematischen Differenzialdiagnose möglich. Wichtig ist die daran anschliessende, umfassende, multidisziplinäre Betreuung des Patienten und seiner Familie über die Jahrzehnte der Krankheitsdauer. Das Studium der Präsentation – inklusive der Benützung von Biomarkern sowie der zellulären und molekularen Pathophysiologie – dieser monogenetischen Krankheit öffnet neue therapeutische Ansätze, die möglicherweise bei anderen, häufigeren neurodegenerativen Krankheiten zu Durchbrüchen führen könnten.