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Autor: Peter Miny

Schwerpunkt: Neue Trends in der Geburtshilfe

Nicht invasiver Pränataltest (PränaTest®)

Information der gynécologie suisse SGGG und der SGMG über Möglichkeiten und Grenzen

Von Peter Miny und Yvan Vial  ·  Gynäkologie 02/2013  ·  10. September 2013

Neben dem standardmässig angebotenen Ersttrimestertest zur Erkennung einer fetalen Chromosomenanomalie, welche im Verdachtsfall mittels Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zu bestätigen/auszuschliessen ist, besteht heute alternativ die Möglichkeit, bei erhöhtem Risiko für Trisomie 21 gemäss Ersttrimestertest mit einem nicht invasiven Test (PränaTest®) eine Trisomie 21 mit einer sehr hohen Zuverlässigkeit zu diagnostizieren. Dabei ist die Kenntnis der Vorteile und Grenzen des Tests unerlässlich.

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Im FOKUS: Hereditäre Tumorkrankheiten bei Frauen

Die Durchführung eines Gentests

Praktische Aspekte und genetische Beratung bei hereditären Tumoren

Von Denise Hürlimann und Peter Miny  ·  Onkologie 02/2008  ·  27. März 2008

Genetische Untersuchungen zum Nachweis spezifischer Mutationen bei hereditären Tumorerkrankungen können aus verschiedenen Gründen sinnvoll sein. Im Folgenden werden Indikationen, Voraussetzungen und Konsequenzen einer Genanalyse für die Betroffenen und Angehörigen sowie psychologische Aspekte in der Beratung aus der Sicht des medizinischen Genetikers aufgezeigt.

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