Ernährung und Stoffwechselerkrankungen bei Kindern
Vitaminabhängige Stoffwechselstörungen
Vitamine sind als Kofaktoren zahlreicher Enzyme wichtige Bestandteile unserer Nahrung. In den letzten Jahrzehnten wurden zahlreiche genetische Defekte im endogenen Vitaminstoffwechsel entdeckt. Diese können die Resorption, den Transport, die Bioverfügbarkeit oder die Aktivierung einzelner Vitamine betreffen. Für einen Teil der Erkrankungen sind diagnostische Biomarker und spezifische Therapien verfügbar. Der alimentäre Vitaminmangel ist in westlichen Ländern hingegen nur noch selten im Rahmen von Fehlernährung oder schweren Grunderkrankungen anzutreffen. Die Therapie vitaminabhängiger Störungen beruht in erster Linie auf dem Prinzip der Supplementierung mit einem überphysiologischen Angebot des betroffenen Vitamins.