Ernährung und Stoffwechselerkrankungen bei Kindern
Behandlung von Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel am Beispiel der Galaktosämie
Die Galaktosämie ist ein wichtiges Beispiel einer Störung im Kohlenhydratstoffwechsel. Ihre schwerste Form, die klassische Galaktosämie, führt im Neugeborenenalter zu einem potenziell tödlich verlaufenden, akuten Intoxikationssyndrom und später zu chronischen, vor allem neurologischen und endokrinologischen Langzeitkomplikationen. Die akute Intoxikation kann durch eine laktosefreie und galaktosearme Diät wirkungsvoll behandelt werden, während die chronischen Probleme durch diese Behandlung nicht zu beeinflussen sind.