Schweizer Zeitschrift für Ernährungsmedizin 02/2015 – Rosenfluh.ch

Ernährung und Stoffwechselerkrankungen bei Kindern

1. Juni 2015

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Editorial

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Von Kurt Baerlocher

Liebe Leserin, lieber Leser Gegen 3000 monogene Stoffwechseldefekte sind bekannt. Da die Häufigkeit der einzelnen Störungen meist deutlich unter 1:2000 liegt, gehören sie zu den seltenen Krankheiten und werden auch als Orphan Diseases bezeichnet. Angeborene Stoffwechselstörungen machen gesamthaft etwa 5 Prozent der pädiatrischen Patienten aus. Stoffwechseldefekte können unmittelbar nach der Geburt manifest werden, aber auch erst später im Säuglings-, Kleinkindoder Jugendalter, manchmal sogar erst im Erwachsenenalter.

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Ernährung und Stoffwechselerkrankungen bei Kindern

Ernährung bei angeborenen Krankheiten im Aminosäurenstoffwechsel

Von Alexander Laemmle und Cornelia Maddalon

Es gibt angeborene Stoffwechselkrankheiten, bei denen aufgrund eines Enzymdefektes spezifische Aminosäuren oder deren Abbauprodukte nicht weiter verstoffwechselt werden können oder bei denen die Entgiftung des Ammoniaks nicht funktioniert. Bei dieser heterogenen Gruppe von Krankheiten kommt es oft schon im Neugeborenenalter zu einer lebensbedrohlichen Stoffwechselentgleisung und Vergiftung mit den nicht verstoffwechselbaren Aminosäuren beziehungsweise deren Metaboliten oder mit Ammoniak. Ein zentraler Bestandteil der Therapie dieser Krankheiten ist eine eiweissreduzierte Diät mit dem Ziel, die Aufnahme der nicht abbaubaren Aminosäuren beziehungsweise einen Anstau von Ammoniak zu vermeiden.

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Ernährung und Stoffwechselerkrankungen bei Kindern

Behandlung von Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel am Beispiel der Galaktosämie

Von Claudia Salvisberg, Jean-Marc Nuoffer und Matthias Gautschi

Die Galaktosämie ist ein wichtiges Beispiel einer Störung im Kohlenhydratstoffwechsel. Ihre schwerste Form, die klassische Galaktosämie, führt im Neugeborenenalter zu einem potenziell tödlich verlaufenden, akuten Intoxikationssyndrom und später zu chronischen, vor allem neurologischen und endokrinologischen Langzeitkomplikationen. Die akute Intoxikation kann durch eine laktosefreie und galaktosearme Diät wirkungsvoll behandelt werden, während die chronischen Probleme durch diese Behandlung nicht zu beeinflussen sind.

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Ernährung und Stoffwechselerkrankungen bei Kindern

Diätetische Behandlung von Leber-Glykogenosen

Von Michael Hochuli und Sandra Bollhalder

Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen) sind angeborene Störungen im Abbau oder in der Synthese von Glykogen. Kardinalsymptome von Glykogenosen, welche die Leber betreffen, sind Hypoglykämien und eine Hepatomegalie. Eine Myopathie kann je nach Art des Enzymdefekts zusätzlich auftreten. Häufig entwickeln sich Langzeitkomplikationen. Die primäre Therapie des metabolischen Defekts ist eine strukturierte Diät, welche je nach vorliegendem Enzymdefekt unterschiedlich ausgestaltet wird. Für eine stabile Blutzuckerkontrolle und eine Vermeidung von Hypoglykämien ist eine regelmässige Zufuhr von Kohlenhydraten notwendig, wobei über Nacht langsam verdauliche Kohlenhydrate wie ungekochte Maisstärke oder – besonders bei Kindern – eine kontinuierliche Sondierung mit Maltodextrin zum Einsatz kommen. Speziell bei Glykogenose Typ III hat sich gezeigt, dass eine proteinreiche (oder protein- und fettreiche) Diät mit reduziertem Kohlenhydratanteil eine (Kardio-)Myopathie günstig beeinflussen kann.

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Ernährung und Stoffwechselerkrankungen bei Kindern

Praxis der ketogenen Diäten

Von Jean-Marc Nuoffer, Matthias Gautschi und Theres Zürcher

Ketogene Diäten (KD) sind immer fettreiche und kohlenhydratarme Diäten. Die verschiedenen Formen unterscheiden sich in der Ausprägung des Fettgehalts und in der Berechnung der Diät. Sie induzieren einen Stoffwechselzustand, bei dem neben Glukose auch Ketonkörper als Energielieferant vor allem für das Gehirn zur Verfügung stehen. Die häufigste Indikation für diese Diät ist eine therapierefraktäre Epilepsie; wichtige Indikationen sind aber auch metabolische Erkrankungen des zerebralen Energiestoffwechsels. Vor einer Einführung der KD sind wichtige Kontraindikationen auszuschliessen. Die Betreuung der Patienten und ihrer Familien erfordert ein erfahrenes und spezialisiertes Team.

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Ernährung und Stoffwechselerkrankungen bei Kindern

Vitaminabhängige Stoffwechselstörungen

Von Barbara Plecko, Cornelia Maddalon und Lucia Abela

Vitamine sind als Kofaktoren zahlreicher Enzyme wichtige Bestandteile unserer Nahrung. In den letzten Jahrzehnten wurden zahlreiche genetische Defekte im endogenen Vitaminstoffwechsel entdeckt. Diese können die Resorption, den Transport, die Bioverfügbarkeit oder die Aktivierung einzelner Vitamine betreffen. Für einen Teil der Erkrankungen sind diagnostische Biomarker und spezifische Therapien verfügbar. Der alimentäre Vitaminmangel ist in westlichen Ländern hingegen nur noch selten im Rahmen von Fehlernährung oder schweren Grunderkrankungen anzutreffen. Die Therapie vitaminabhängiger Störungen beruht in erster Linie auf dem Prinzip der Supplementierung mit einem überphysiologischen Angebot des betroffenen Vitamins.

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Ernährung und Stoffwechselerkrankungen bei Kindern

Übersicht über die speziellen Diätprodukte (FSMP) in der Schweiz

Von Kurt Baerlocher

Die Ernährungstherapie angeborener Stoffwechselstörungen ist auf zahlreiche krankheitsspezifische Diätprodukte angewiesen. Erstmals wurde im Jahr 1953 von Bickel in England eine spezielle Diät für die Behandlung der Phenylketonurie zusammengestellt und erfolgreich eingesetzt. Seither haben sich diese Produkte in Zusammensetzung, Geschmack und Anwendbarkeit wesentlich verbessert. So werden heute von zahlreichen Firmen Lebensmittel (Food) für spezielle medizinische Zwecke (Purposes), abgekürzt FSMP (Foods for Special Medical Purposes), angeboten. Diese müssen in der Schweiz durch das Bundesamt für Gesundheit (BAG) zugelassen, das heisst notifiziert werden.

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Ernährung und Stoffwechselerkrankungen bei Kindern

Ernährungsberatung bei angeborenen Stoffwechselstörungen

Von Frauke Lang

Die Betreuung von Betroffenen mit diätetisch behandelbaren erblichen Stoffwechselstörungen durch eine Ernährungsfachkraft* bringt einen umfassenden Katalog von Tätigkeiten und zu vermittelnden Inhalten für den stationären wie auch den zeitlich intensiveren ambulanten Bereich mit sich. Eine intensive Zusammenarbeit zwischen Arzt, Ernährungsfachkraft und weiteren beteiligten Berufsgruppen ist bei angeborenen Stoffwechselstörungen unerlässlich.

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Ernährung und Stoffwechselerkrankungen bei Kindern

Falsch programmierter Stoffwechsel

Von Marianne Botta Diener

Forschungen zur frühen Stoffwechselprägung zeigen, dass mütterliche Ernährungsfaktoren bereits während der Schwangerschaft und Stillzeit lebenslange programmierte Effekte auf das Krankheitsrisiko des Kindes ausüben. Zudem zeigte sich, dass auch in späteren Entwicklungsabschnitten im Kindes- und Jugendalter noch eine negative metabolische Programmierung erfolgen kann.

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Serie: Steinzeitdiät

Essen wie in der Steinzeit – Darwin als ultimativer Ernährungsberater

Teil 4: Fragen der Evolutionsgenetik und präventivmedizinisches Potenzial der Paläodiät

Von Alexander Ströhle und Andreas Hahn

Im ersten Teil dieser Beitragsserie wurden die theoretischen Grundsäulen des Paläokonzepts dargestellt und die zugrunde liegende Anpassungsthese beleuchtet (1). Wie eine Ernährung nach dem «Paläoprinzip» beschaffen ist, wurde dann in den beiden letzten Beitragsteilen erläutert (2–3). In diesem abschliessenden Beitrag sollen die evolutionsgenetischen Annahmen des Paläokonzepts untersucht und eine ernährungsphysiologische und präventivmedizinische Bewertung vorgenommen werden.

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SVDE-Veranstaltung

Mit Bewegung und proteinreicher Ernährung gegen Sarkopenie

Unabhängigkeit im Alter:

Von Claudia Reinke

Die meisten Menschen wollen alt werden, dies aber bitte nicht bettlägerig und pflegebedürftig. Vielmehr wünschen sie sich, nicht nur geistig fit, sondern auch körperlich agil, beweglich und so lange wie möglich unabhängig zu bleiben. Damit dies gelingt, ist der Erhalt der Muskelkraft bis ins hohe Alter eine der wichtigsten Voraussetzungen. Allerdings schwinden Muskulatur und Kraft mit den Jahren zusehends. Um diesen physiologischen Prozess hinauszuzögern, sind gezielte ernährungs- und bewegungstherapeutische Massnahmen erforderlich. Bei einem Symposium anlässlich des SVDE-Kongresses «Nutridays 2015» in Biel im März 2015 berichtete Professor Dr. med. Reto W. Kressig, Extraordinarius und Chefarzt für universitäre Altersmedizin am Felix-Platter-Spital in Basel, über die Möglichkeiten, die sich als wirksam erwiesen haben, um die körperliche Fitness zu bewahren.

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